MicroBio-NA

Communauté de Microbiologie Nouvelle Aquitaine

U1211 – Rare Diseases: Genetics and Metabolism (MRGM)

L’ambition du MRGM est de décrypter les mécanismes moléculaires à l’origine de la physiopathologie des maladies rares et de valoriser nos découvertes pour les patients .

La recherche au MRGM (INSERM U1211) repose sur 2 branches :

  • Dans l’ axe Anomalies génétiques du développement , nous identifions et caractérisons des gènes candidats liés à diverses maladies rares dont l’albinisme, le spectre oculo-auriculo-vertébral (OAVS), le syndrome de Rubinstein-Taybi et les pathologies associées au dysfonctionnement du RAS.
  • Dans l’ axe des erreurs innées du métabolisme mitochondrial , nous étudions comment la bioénergétique et la dynamique mitochondriale régissent les fonctions cellulaires fondamentales impliquées dans les maladies rares, le cancer et les réponses immunitaires. Une partie est plus physiopathologique : les altérations génétiques et biochimiques des voies métaboliques altérées. L’autre partie est plus fondamentale : l’analyse des voies biochimiques du métabolisme énergétique et lipidique.

Le MRGM s’entrelace étroitement avec les associations de patients et l’ Université de Bordeaux pour s’ancrer dans la société. Avec le Service de Génétique de l’ Hôpital Public de Bordeaux , le MRGM fait partie des Centres Français de Références des Anomalies du Développement (SOOR) , des Maladies Neurogénétiques (NEUROGENE) et des Maladies Mitochondriales ( CARAMMEL ) , contribuant ainsi à l’amélioration du système de santé publique et les soins aux patients.

Notre objectif est d’améliorer le diagnostic, de révéler de nouvelles cibles et de développer de nouveaux médicaments pour le traitement des maladies rares.

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